Βιοχημική εξέταση για το πρώτο τρίμηνο: τι είναι αυτή η ανάλυση; Πώς γίνεται η προγεννητική γενετική εξέταση και για ποιο λόγο;

Στα πρώτα στάδια, κατά την εγγραφή των εγκύων γυναικών, αποστέλλονται για να διεξάγουν μάζες αναλύσεων: OAK, OAM, βιοχημική ανάλυση αίματος, ανάλυση για τον προσδιορισμό κρυφών μολύνσεων.

Αλλά αυτό δεν είναι όλα. Μία από τις κύριες μελέτες κατά το πρώτο τρίμηνο είναι η βιοχημική εξέταση. Τι είδους ανάλυση είναι αυτό, πώς γίνεται, η προετοιμασία και η αποκωδικοποίηση του αποτελέσματος θα συζητηθεί στο άρθρο.

Το περιεχόμενο

  • Τι είναι η προβολή
  • Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος και οι στόχοι του;
  • Πρόληψη των δυσμορφιών
  • Προετοιμασία
  • Πώς να περάσετε την ανάλυση
  • Πότε θα είναι έτοιμα τα αποτελέσματα
  • Τι πρέπει να κάνετε για υπερηχογράφημα
  • Ημερομηνίες προγεννητικών εξετάσεων
  • Έγκυος σε κίνδυνο - τι πρέπει να κάνετε στη συνέχεια
  • Βιοχημική εξέταση 2 τρίμηνα
  • Λάθος θετικά και ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα
  • Πώς εκτελούνται οι υπολογισμοί για χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
  • Τυπικά προφίλ MoM για 1 τρίμηνο
  • Τυπικά προφίλ MoM για 2 τρίμηνα
  • Παράγοντες που επηρεάζουν τη συγκέντρωση των βιοχημικών δεικτών
  • Συμπεράσματα

Τι είναι η προβολή;

Η έννοια της διαλογής στην ιατρική χρησιμοποιείται ευρέως. Πρόκειται για μια μελέτη ρουτίνας που στοχεύει στον εντοπισμό μιας ομάδας κινδύνου για οποιαδήποτε ασθένεια ή παθολογία. Υπάρχει μια προβολή για:

  • καρκίνο μαστού.
  • φυματίωση;
  • όγκοι του γαστρεντερικού σωλήνα κλπ.

Δώστε προσοχή! Το αποτέλεσμα της δοκιμής δεν είναι μια διάγνωση, αλλά μια αναγνώριση μιας ομάδας κινδύνου.

Γιατί ο βιοχημικός έλεγχος για τις έγκυες γυναίκες;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά στα αρχικά στάδια, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε: με ποιον τρόπο θα αναπτυχθεί η κυοφορία και αν θα αναπτυχθεί το έμβρυο καθόλου.

Ο βιοχημικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου, σε κάποιο βαθμό, καθορίζει την τύχη της σύλληψης. Τα αίτια της πρόωρης λήξης της εγκυμοσύνης είναι γενετικές ασθένειες, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που οδηγούν σε αναπτυξιακά ελαττώματα. Και σύμφωνα με τον ΠΟΥ, 5% σε όλο τον κόσμο. Αυτή είναι μια φυσική επιλογή - τα μη βιώσιμα φρούτα εξαλείφονται από το σώμα της μητέρας.

Η φύση δεν είναι πάντα σε θέση να προστατεύσει μια γυναίκα από την εγκυμοσύνη με ένα έμβρυο με γενετικές διαταραχές. Κατά τον εντοπισμό χρωμοσωμικών νόσων ασυμβίβαστων με τη ζωή, συνιστάται να διακόπτεται η "καταδικασμένη σύλληψη". Στην αρχή της εγκυμοσύνης είναι πιο εύκολο να κάνετε και λιγότερες επιπλοκές για το σώμα της μητέρας. Ο δεύτερος στόχος της τριπλής δοκιμασίας είναι ο προσδιορισμός του κινδύνου επιπλοκών της εγκυμοσύνης. Ο τρίτος είναι να προσδιοριστεί η ομάδα των εγκύων γυναικών, η οποία θα συστήσει πρόσθετη έρευνα εάν υποψιαστεί η παθολογία του εμβρύου.

Το σύνολο της χοάνης του προγεννητικού ελέγχου είναι ως εξής:

Γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο μπορεί να είναι σε έγκυες γυναίκες οποιασδήποτε ηλικίας. Όσο μεγαλύτερης είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα εμφάνισής τους. Αυτή η τάση είναι πιο έντονη για το σύνδρομο Down, για άλλες γενετικές ασθένειες, είναι λιγότερο έντονη, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει.

Πρόληψη των δυσμορφιών

Στη σύγχρονη ιατρική έχει αναπτυχθεί ένα σαφές σχέδιο για την πρόληψη και την έγκαιρη ανίχνευση των δυσμορφιών. Είναι απαραίτητο να εντοπιστούν ελαττώματα ασυμβίβαστα με τη ζωή και έγκαιρη προγραμματισμένη έκτρωση.

Δεν είναι όλα τα ελαττώματα που σχετίζονται με τη ζωτικότητα. Υπάρχουν αναπτυξιακές διαταραχές που μπορούν να αντιμετωπιστούν αμέσως μετά τη γέννηση και για κάποιες υπάρχει η δυνατότητα ενδομήτριας θεραπείας. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η βοήθεια που παρέχεται εγκαίρως σώζει τη ζωή των νεογνών. Είναι επίσης σημαντικό για περιπτώσεις όπου η βοήθεια είναι απαραίτητη για το μωρό στις πρώτες ώρες ή 1-2 ημέρες μετά τη γέννηση. Αυτοί οι ασθενείς θα πρέπει να επιλέξουν εκ των προτέρων ένα νοσοκομείο μητρότητας, στο οποίο θα μπορούν να πραγματοποιήσουν μια σωτήρια λειτουργία αμέσως μετά την παράδοση, για παράδειγμα, με την απλασία του οισοφάγου.

Προληπτική πρόληψη - ένα σύνολο μέτρων που αποσκοπούν στην παροχή βέλτιστων συνθηκών για:

  • ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων σε άνδρες και γυναίκες.
  • γονιμοποίηση.
  • ζυγωτούς σχηματισμούς.
  • εμφύτευση και έγκαιρη εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Περιλαμβάνει υγιεινό οικογενειακό προγραμματισμό, πρόσληψη φυλλικού οξέος στο προπαρασκευαστικό στάδιο της εγκυμοσύνης, διακοπή του καπνίσματος κλπ.

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) - η ταυτοποίηση γενετικών ασθενειών στο έμβρυο. Διεξήχθη με τεχνητή γονιμοποίηση (IVF). Μια ανάλυση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο γίνεται πριν από τη μεταφορά στη μήτρα.

Η προγεννητική διάγνωση είναι μια περιεκτική προγεννητική εξέταση για την ανίχνευση ανωμαλιών του εμβρύου πριν από τη γέννηση.

Ο βιοχημικός έλεγχος είναι ένα από τα τεστ, ένα μη επεμβατικό τεστ που σας επιτρέπει να εντοπίσετε μια ομάδα κινδύνου για την ανάπτυξη δυσπλασιών και χρωμοσωμικών ασθενειών σε ένα μωρό στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Βιοχημική εξέταση - τι είναι αυτή η ανάλυση;

Μια διπλή εξέταση, η βιοχημική εξέταση για το πρώτο τρίμηνο, μια δοκιμή για σύνδρομο Down ή μια ανάλυση για τις χρωμοσωμικές ασθένειες είναι συνώνυμες με μία μόνο ανάλυση.

Ο βιοχημικός έλεγχος είναι μια εξέταση αίματος που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τη συγκέντρωση συγκεκριμένων πρωτεϊνών που εκκρίνονται από το σύστημα «πλακούντα-έμβρυο»:

Για κάθε περίοδο εγκυμοσύνης υπάρχει μια "δική" ταχύτητα PAPP-A και beta-hCG.

Όταν υπάρχουν χρωμοσωμικές ασθένειες στο έμβρυο, αλλάζει η συγκέντρωση και η αναλογία αυτών των ουσιών.

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες είναι κληρονομικές παθολογίες που προκαλούνται από αλλαγές στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Εμφανίζονται κατά την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων, κατά τη διαδικασία γονιμοποίησης, στο πρώιμο εμβρυονικό στάδιο ανάπτυξης.

Ένα τεστ αίματος για εμβρυϊκές δυσμορφίες δεν λέει τίποτα. Για την ερμηνεία και την ερμηνεία των αποτελεσμάτων, είναι απαραίτητα δεδομένα υπερήχων. Λόγω του γεγονότος ότι είναι απαραίτητο να διεξαχθούν 2 μελέτες, ο βιοχημικός έλεγχος έχει λάβει το όνομα - μια διπλή δοκιμή.

Πώς να προετοιμαστείτε για την ανάλυση

Δεν απαιτείται ειδική εκπαίδευση. Ένα ελαφρύ πρωινό, μεσημεριανό γεύμα ή δείπνο επιτρέπεται (ανάλογα με την ώρα που μια γυναίκα θα κάνει τη δοκιμή). Ο κύριος περιορισμός είναι η αυστηρή απαγόρευση των λιπαρών τροφίμων. Τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε λίπος δεν θα αλλάξουν τα αποτελέσματα της ανάλυσης, αλλά θα καταστήσουν δύσκολη τη δουλειά του τεχνικού εργαστηρίου. Δεδομένου ότι οι πρωτεΐνες ορμόνης δεν προσδιορίζονται στο ίδιο το αίμα, αλλά στον ορό.

Την καθορισμένη ημέρα, μια έγκυος γυναίκα έρχεται στο δωμάτιο θεραπείας και, μαζί με έναν ειδικό, συμπληρώνει ένα λεπτομερές ερωτηματολόγιο.

Είναι σημαντικό! Είναι απαραίτητο να συμπληρώσετε με ακρίβεια το ερωτηματολόγιο, τα δεδομένα από αυτά είναι απαραίτητα για τη διόρθωση των κινδύνων που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της βιοχημικής διαλογής.

Πώς γίνεται η ανάλυση - βιοχημική εξέταση για το 1ο τρίμηνο

Αφού συμπληρώσετε το ερωτηματολόγιο πρέπει να ζυγιστεί. Το ύψος και το βάρος πρέπει να καθορίζονται κατά τη στιγμή της αιμοδοσίας. Αυτές οι παράμετροι λαμβάνονται υπόψη για τη διόρθωση των υπολογισθέντων κινδύνων κατά τη διάρκεια της δοκιμής.

Λαμβάνεται αίμα από τη φλέβα του αγκώνα σε ποσότητα 4-5 ml. Χύστε τη σύριγγα από το σωλήνα και φυγοκεντρίστε. Και τότε δουλεύουν όχι με αίμα, αλλά με πλάσμα.

Μετά από αυτό που θα είναι το αποτέλεσμα

Οι όροι της ανάλυσης ποικίλλουν ανάλογα με το επείγον. Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι έτοιμο την ίδια ημέρα ή μέσα σε μια εβδομάδα.

Γιατί το υπερηχογράφημα κατά τη βιοχημική εξέταση

Μεταξύ των ειδικών, ο βιοχημικός προσυμπτωματικός έλεγχος καλείται τριπλός έλεγχος, επειδή όχι μόνο οι τιμές hCG και PAPP-A, αλλά και τα αποτελέσματα υπερήχων είναι απαραίτητες για τον προσδιορισμό των γενετικών κινδύνων. Συγκεκριμένα: η ακριβής διάρκεια της εγκυμοσύνης, το μέγεθος του TVP (πάχος του κολάρου του εμβρύου) και ο DTC (μήκος του ρινικού οστού του εμβρύου). Το DNA και ο TVP είναι δείκτες υπερήχων για δυσμορφίες, σε περίπτωση απόκλισης από τον κανόνα. Οι τιμές για διαφορετικούς όρους είναι διαφορετικές.

Εάν το ρινικό οστό δεν είναι ορατό, ο κίνδυνος ανωμαλιών του εμβρύου αυξάνεται στο 47%.

Για τους σωστούς υπολογισμούς των κινδύνων χρωμοσωμικών ασθενειών είναι απαραίτητες οι βιοχημικές παράμετροι και οι δείκτες υπερήχων.

Το πάχος του κολάρου είναι μια ζώνη στο λαιμό ανάμεσα στο δέρμα και τους μαλακούς ιστούς, στον οποίο συσσωρεύεται υγρό. Η σοβαρή υπέρβαση του προτύπου μπορεί να υποδεικνύει αποκλίσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Βιοχημικός έλεγχος. Κανονικά Αποκωδικοποίηση αποτελεσμάτων

Κάθε μελλοντική μητέρα από τη στιγμή της σύλληψης αρχίζει να συντονίζεται σε μια ποικιλία δοκιμών, εξετάσεων και ιατρικών διαβουλεύσεων. Ανεξάρτητα από το πόσο τρομακτικό είναι για τις έγκυες γυναίκες, χωρίς μια τέτοια έρευνα είναι αδύνατο να εντοπιστούν οι πιθανοί σοβαροί κίνδυνοι που συνδέονται με την υγεία του εμβρύου. Καθ 'όλη τη διάρκεια της περιόδου είναι απαραίτητο να τηρηθεί ολόκληρο το πρόγραμμα πρόληψης, το οποίο διορίζεται από τον παθολόγο γυναικολόγο.

Είναι σημαντικό να μην παραμελούν οι συνιστώμενες αναλύσεις. Ένα από τα πιο υποχρεωτικά τεστ θεωρείται βιοχημικός έλεγχος. Παρά τον μη ελκυστικό τίτλο, αυτή η ανάλυση είναι πολύ χρήσιμη για την κατασκευή μιας εικόνας της υγείας του αγέννητου παιδιού.

Τι είναι αυτό

Ο βιοχημικός έλεγχος αίματος είναι μια αρκετά στενή ανάλυση. Ανήκει στις αρχικές και πρόσθετες κατηγορίες δοκιμών. Προσδιορίζει σημεία ασθενειών όπως η ηπατίτιδα Β και η ερυθρά. Στην εκτεταμένη έκδοση, η ανάλυση επιτρέπει να προσδιοριστεί η παρουσία της σύφιλης και του HIV στο αίμα.

Παρόλα αυτά, η κύρια λειτουργία του διαγνωστικού ελέγχου είναι να προσδιοριστεί η ευαισθησία του εμβρύου στην παθολογία. Επίσης, τα αποτελέσματα της ανάλυσης δείχνουν με σαφήνεια τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσονται ορισμένες ασθένειες στο έμβρυο στο μέλλον. Από την άποψη αυτή, ο θεράπων ιατρός κατασκευάζει ένα σταδιακό πρόγραμμα θεραπείας ή πρόληψης παθολογιών.

Ο βιοχημικός έλεγχος σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τον παράγοντα Rh και τον τύπο αίματος. Αυτά τα χαρακτηριστικά θα είναι εξαιρετικά χρήσιμα στο μέλλον εάν η μητέρα χρειάζεται σωστή θεραπεία. Για το διορισμό σοβαρών ορμονικών φαρμάκων, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τον παράγοντα Rh της εγκύου γυναίκας και των απογόνων της.

Η προβολή σε μεταγενέστερη ημερομηνία σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την πιθανότητα του λεγόμενου διαβήτη κύησης.

Ποιος δείχνει τη διαδικασία

Ο βιοχημικός έλεγχος πρέπει να περάσει σε κάθε έγκυο γυναίκα. Ορισμένοι ειδικοί αμφισβητούν την επείγουσα ανάγκη για ανάλυση. Ωστόσο, είναι απίθανο κάποιος να εγγυηθεί ότι καμία από τις μέλλουσες μητέρες δεν έχει σοβαρές γενετικές διαταραχές. Το γεγονός είναι ότι πολλές γυναίκες δεν γνωρίζουν την παθολογική αποτυχία στο σώμα τους, καθώς και τις λοιμώξεις. Ορισμένες μητέρες έχουν γενετική προδιάθεση για γενετικές ασθένειες που μπορούν να μεταφερθούν μέσω γενεών.

Στη Ρωσία, μια τέτοια βιοχημική εξέταση είναι μία από τις υποχρεωτικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου. Ωστόσο, εκτελείται σε εθελοντική βάση. Οι γιατροί προτείνουν την ανάλυση ως πρόσθετη ασφάλιση για να λάβουν πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση της μητέρας και του παιδιού της.

Πιθανους κινδυνους

Οποιαδήποτε διαδικασία επέμβασης στην τρέχουσα εργασία του σώματος συνεπάγεται ορισμένους κινδύνους. Στην πραγματικότητα, οι κίνδυνοι των ιατρικών εξετάσεων ελαχιστοποιούνται.

Ο πρώτος έλεγχος αυξάνει ελαφρώς την πιθανότητα απώλειας εμβρύου. Αυτός είναι ο μεγαλύτερος κίνδυνος που συνδέεται με αυτόν τον τύπο ανάλυσης. Η τυπική προβολή δεν βλάπτει το έμβρυο. Ωστόσο, οι περιγεννητικές ποικιλίες, όπως η βιοψία χορίου και η αμνιοκέντηση, μπορούν να επιδεινώσουν σημαντικά την πορεία της εγκυμοσύνης. Στην πρώτη περίπτωση, ο ιστός λαμβάνεται από τον πλακούντα. Θα ελέγχεται για τα χρωμοσώματα. Ο κίνδυνος απώλειας εμβρύου σε αυτή τη διαδικασία είναι περίπου 0,9%. Όσον αφορά την αμνιοπαρακέντηση, κατά τη διάρκεια αυτής εισάγεται μια λεπτή βελόνα στο στομάχι για να ληφθεί αμνιακό υγρό. Αυτή η διαδικασία μπορεί να βλάψει το έμβρυο μόνο λόγω ιατρικού σφάλματος. Ο κίνδυνος κυμαίνεται από 0,5%.

Δεν θα ήταν περιττό να ξεχωρίσουμε τις κατηγορίες των γυναικών που χρειάζονται πρωτογενή και επαναλαμβανόμενη εξέταση. Αυτές οι ομάδες μπορεί να έχουν υψηλό επίπεδο κινδύνου να έχουν παιδί με γονιδιακή παθολογία. Αυτές οι κατηγορίες παραγόντων περιλαμβάνουν:

- ηλικία άνω των 30 ετών, εάν η πρώτη εγκυμοσύνη?
- την παρουσία σοβαρών γενετικών ανωμαλιών ·
- με δύο ή περισσότερες αμβλώσεις.
- χρόνιες μολυσματικές ασθένειες ·
- κληρονομικές παθολογίες από τους γονείς.
- γάμος με συγγενείς αίματος?
- κάθε έκθεση ακτινοβολίας ενός γονέα πριν ή μετά τη σύλληψη.

Παράγοντες που επηρεάζουν τη δοκιμή

Ο βιοχημικός έλεγχος μπορεί να εξαρτάται από πολλά πράγματα. Αυτό ισχύει για την ανάλυση κατά το πρώτο και δεύτερο τρίμηνο. Οι παράγοντες αυτοί πρέπει να λαμβάνονται υπόψη κατά την τελική αξιολόγηση κινδύνου. Η πιο συνηθισμένη αιτία της ανάλυσης σφαλμάτων είναι η μητρική υπέρβαρου. Αν είναι παχύσαρκος, ο αριθμός αίματός της θα είναι σίγουρα ανυψωμένος. Εάν μια γυναίκα έχει σημαντική έλλειψη βάρους, τότε τα αποτελέσματα θα υποτιμηθούν.

Επίσης, ένας παράγοντας στην απόρριψη της εξέτασης είναι η πολλαπλή εγκυμοσύνη. Οποιοσδήποτε κίνδυνος για τον υπολογισμό του παρόντος είναι ακόμη θεωρητικά αδύνατος. Οι τιμές θα είναι αυξημένες, αλλά αυτό δεν θεωρείται πάντοτε μια γενετική διαταραχή. Το γεγονός είναι ότι στην περίπτωση αυτή, τα αποτελέσματα των δοκιμών χωρίζονται σε δύο ή περισσότερα έμβρυα. Επομένως, ακόμη και οι επαναλαμβανόμενοι δείκτες δεν θα οδηγήσουν σε μια σαφή εικόνα του τι συμβαίνει.

Οι συνήθειες μπορούν να επηρεάσουν την ανάλυση. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για το κάπνισμα. Η αποτυχία μπορεί επίσης να διορθωθεί εάν η έγκυος γυναίκα έχει κρύο κατά τη διάρκεια της δοκιμασίας εξέτασης. Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτός ο τύπος ανάλυσης απαγορεύεται στον σακχαρώδη διαβήτη, καθώς δίνει πάντα ψευδή αποτελέσματα.

Προετοιμασία διαλογής

Η διάγνωση του σώματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα πρέπει πάντα να προσεγγίζεται σοβαρά και διεξοδικά. Ωστόσο, η προετοιμασία σε δοκιμές θεωρείται ότι είναι εξίσου σημαντικό βήμα, ειδικά αν πρόκειται για τον πρώτο έλεγχο αίματος. Αυτή η ανάλυση αποκαλύπτει συγκεκριμένους δείκτες που υποδεικνύουν την παρουσία χρωμοσωμικών ασθενειών. Γι 'αυτό είναι σημαντικό να κάνουμε τα πάντα για να εξαλείψουμε ακόμη και την παραμικρή πιθανότητα μιας ψευδούς απόρριψης.

Πρώτον, μία ημέρα πριν από τη δοκιμή απαγορεύεται να καταναλώνετε τρόφιμα όπως καπνιστά κρέατα, εσπεριδοειδή, σοκολάτα, τηγανητά, λιπαρά και πικάντικα πιάτα. Διαφορετικά, αντί του ορού, σχηματίζονται λιπαρά στοιχεία στο σώμα. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας φυγοκέντρησης, θα είναι πρακτικά αδύνατο να διαχωριστούν σημαντικά κύτταρα. Σε κάθε περίπτωση, αυτό θα περιπλέξει σημαντικά τη δοκιμή, θα είναι απαραίτητο να ξαναπεράσετε, το οποίο μπορεί να επηρεάσει δυσμενώς το έμβρυο.

Παρακολούθηση κατά το 1ο τρίμηνο

Η πλέον κατάλληλη περίοδος για τη διεξαγωγή ενός κύριου βιοχημικού τεστ είναι 10-13 εβδομάδες. Σε προηγούμενες περιόδους, δεν συνιστάται η εξέταση. Η τιμή μιας τέτοιας ανάλυσης κυμαίνεται από 1.800 έως 2.000 ρούβλια. Με βάση τα αποτελέσματα της αρχικής δοκιμής, οι ειδικοί αξιολογούν την υγεία και την ανάπτυξη του εμβρύου, καθώς και την κατάσταση της μητέρας.

Η εξέταση κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου σας επιτρέπει να εντοπίσετε παθολογίες όπως σύνδρομα Down και Edwards, ελαττώματα νευρικού σωλήνα, καρδιακές παθήσεις κ.λπ. Πριν από την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων, ο γιατρός θα πρέπει πάντα να βασίζεται σε δεδομένα προσωπικής εξέτασης όπως πίεση αίματος, θερμοκρασία, βάρος της μητέρας και άλλα υποστηρικτικούς παράγοντες. Παράλληλα με την εξέταση, λαμβάνονται εξετάσεις ούρων και αίματος για λοιμώξεις. Η επιβεβαίωση του κινδύνου γίνεται με υπερήχους.

Παρακολούθηση κατά τη διάρκεια του 2 τριμήνου

Ο βιοχημικός έλεγχος διεξάγεται από 15 έως 20 εβδομάδες του όρου. Στο τέλος του τριμήνου, οι γιατροί δεν συστήνουν έλεγχο. Η τιμή αυτής της διαδικασίας είναι περίπου 3000 ρούβλια. Περιλαμβάνει πολλές δοκιμές ταυτόχρονα. Κατ 'αρχάς, ανωμαλίες χρωμοσωμάτων ανιχνεύονται. Δεύτερον, υπάρχει βλάβη στο σώμα του εμβρύου, ιδίως στην κοιλιακή κοιλότητα και στη σπονδυλική στήλη. Επίσης, η ανάλυση επιτρέπει την πρόβλεψη της εξέλιξης του σύνδρομου Down εμβρύου.

Πιο κοντά στην εβδομάδα 20, το έμβρυο είναι ήδη αρκετά μεγάλο. Ως εκ τούτου, είναι δυνατόν να ληφθεί ένα δείγμα αμνιακού υγρού με ελάχιστο κίνδυνο. Αυτός ο τύπος προβολής ονομάζεται αμνιοκέντηση. Είναι αντενδείκνυται να κάνει με τον τόνο της μήτρας.

Κατά το 2ο τρίμηνο, οι σημαντικότεροι τύποι έρευνας είναι ο υπερηχογράφος και ο βιοχημικός έλεγχος.

Αποκωδικοποίηση και πρότυπα δεικτών (1 τρίμηνο)

Η περιγεννητική διάγνωση κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης συνίσταται στην αναγνώριση αρκετών σημαντικών χαρακτηριστικών του αίματος και των γονιδίων. Τα σημαντικότερα από αυτά θεωρούνται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (συντομογραφία - HCG) και πρωτεΐνη PAPP. Αυτές είναι εξαιρετικά σημαντικές ορμόνες στις οποίες εξαρτάται άμεσα η πορεία της εγκυμοσύνης.

Από 10 έως 12 εβδομάδες οι τιμές HCG θεωρούνται δείκτες από 20 έως 95 χιλιάδες mU / ml. Επιτρεπόμενη απόκλιση από 1-2 χιλιάδες μονάδες. Η τιμή της hCG την εβδομάδα 13 είναι 15-60.000 mU / ml.

Η πρωτεΐνη ΡΡΑΡ στον τελευταίο μήνα του 1ου τριμήνου θα πρέπει να κυμαίνεται από 0,3 έως 6 mU / ml. Την 10η και την 11η εβδομάδα, οι κανονικές τιμές είναι από 0,32 έως 3,73 μονάδες. Μέχρι το τέλος του τριμήνου, το επίπεδο πρωτεΐνης θα πρέπει να αυξηθεί σε 0,71-6,01 mU / ml.

Επεξήγηση και κανόνες των δεικτών (2 τρίμηνα)

Ο βιοχημικός έλεγχος για το 2ο τρίμηνο αποτελείται από τέτοια χαρακτηριστικά αίματος όπως hCG, άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP) και ελεύθερη οιστριόλη (Ε3). Όλα αυτά είναι οι πιο σημαντικές ορμόνες που παρουσιάζουν μια λεπτομερή εικόνα της εξέλιξης του εμβρύου.

Οι κανόνες βιοχημικής διαλογής για το 2ο τρίμηνο για την AFP είναι από 15 έως 95 U / ml. Μέχρι το τέλος της περιόδου, οι δείκτες μπορεί να αυξηθούν σε 125. Το επίπεδο της hCG κατά το πρώτο εξάμηνο του τριμήνου θα πρέπει να είναι από 8 έως 58.000 mU / ml. Μέχρι το τέλος της περιόδου, τα στοιχεία μειώθηκαν σημαντικά - από 1,6 σε 49 χιλιάδες μονάδες.

Η ελεύθερη οιστριόλη πρέπει να είναι μεταξύ 5,4 και 28 nmol / l. Στην αρχή της περιόδου, το ανώτατο όριο είναι 21 μονάδες. Μέχρι το τέλος του τριμήνου, οι ελάχιστες επιτρεπόμενες τιμές είναι 7,5 nmol / l.

Εάν το τελικό αποτέλεσμα της ανάλυσης παρουσιάζεται ως λόγος, τότε ο κίνδυνος θεωρείται μικρότερος από 1: 380.

Λόγοι για την απόρριψη της hCG

Τα αποτελέσματα βιοχημικής διαλογής δεν δίνουν πάντα 100% βεβαιότητα για την παρουσία ή απουσία γενετικής ανωμαλίας. Μικρές αποκλίσεις από τον κανόνα μπορεί να συμβούν λόγω διαφόρων λόγων. Ωστόσο, δεν πρέπει να δίνεται προσοχή σε περίπτωση που όλες οι άλλες δοκιμές είναι σωστές.

Αποκλίσεις άλλων δεικτών

Ένα πολύ υψηλό επίπεδο ΡΑΡΡ υποδηλώνει πιθανή αποβολή ή μόλυνση. Η χαμηλή πρωτεΐνη σημαίνει την ανάπτυξη του συνδρόμου Down ή του Edwards.

Τα αυξημένα επίπεδα AFP αυξάνουν τον κίνδυνο δυσπλασίας του κεντρικού νευρικού συστήματος, της ομφαλικής κήλης, νέκρωσης του ήπατος. Εάν το επίπεδο αυτής της ορμόνης μειωθεί σημαντικά, υπάρχει πιθανότητα πρόωρου εμβρυϊκού θανάτου. Επίσης, το AFP μπορεί να σηματοδοτήσει το σύνδρομο Down.

Η απόκλιση της ελεύθερης οιστριόλης από τον κανόνα υποδεικνύει την απειλή πρόωρης γέννησης, εμβρυϊκής εγκεφαλίας, ανεπάρκειας του πλακούντα και ηπατικής νόσου στη μητέρα.

Βιοχημική εξέταση, ποια είναι αυτή η ανάλυση; Προσδιορίστε την υγεία του εμβρύου

Βιοχημική εξέταση, ποια είναι αυτή η ανάλυση; Αυτή είναι μια ανάλυση που δείχνει αν ένα παιδί έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Δεν γίνεται για όλους, αλλά για όσους βρίσκονται σε κίνδυνο.

Βιοχημική εξέταση, ποια είναι αυτή η ανάλυση; Κάθε γυναίκα θέλει να γεννήσει ένα υγιές παιδί. Αλλά ακόμα κι αν φροντίσει τον εαυτό της, εκπλήρωσε όλες τις οδηγίες του γιατρού, ο ειδικός δεν μπορεί να εγγυηθεί ότι το μωρό θα είναι εντάξει. Όταν η εγκυμοσύνη είναι επιβλαβής για ανησυχία, μπορείτε να διαλυθείτε αμέσως ή να επιβεβαιώσετε τις αμφιβολίες τους. Απλά πρέπει να κάνετε παραπομπή για βιοχημική εξέταση. Τι είδους έρευνα είναι αυτό, πώς να κάνετε αυτή την ανάλυση, πόσο καιρό πρέπει να περιμένετε τα αποτελέσματα; Βοηθά στην ανίχνευση των χρωμοσωμικών παθολογιών που μιλούν για μια συγκεκριμένη ασθένεια.

Ποιος υποβάλλει αυτήν την ανάλυση και πότε

Ο βιοχημικός έλεγχος δεν συνταγογραφείται σε όλους. Τι είδους ανάλυση είναι και πώς λαμβάνεται; Θα πρέπει να δώσετε αίμα από μια φλέβα. Πότε γίνεται; Η πρώτη ανάλυση θα πρέπει να γίνει ήδη κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου. Κατ 'αρχάς, η γυναίκα στέλνεται στην εξέταση υπερήχων. Τι είναι αυτός ο έλεγχος; Ο ειδικός μετράει το έμβρυο, εξετάζει την κατάσταση της μήτρας, παρακολουθεί την ευημερία του παιδιού. Στη συνέχεια συγκρίνει τα αποτελέσματα με τους κανονισμούς. Εάν αποκλίνουν από τον κανόνα, αυτός είναι ένας λόγος για πρόσθετες εξετάσεις. Αν ανιχνεύονται ανωμαλίες με υπερήχους, συνταγογραφείται βιοχημικός έλεγχος. Για να διεξαχθεί η ανάλυση, είναι απαραίτητο να ληφθεί ο ορός της μητέρας. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος δείχνουν αν υπάρχουν ανωμαλίες.

Έχουν ανατεθεί όλοι σε αυτήν την ανάλυση; Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όσοι βρίσκονται σε κίνδυνο πρέπει να περάσουν. Αλλά οι περισσότεροι ειδικοί λένε ότι πρέπει να διοριστεί σε όλους, επειδή γενετικές διαταραχές μπορεί να είναι σε οποιαδήποτε γυναίκα. Ως εκ τούτου, η ΠΟΥ συστήνει ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι απαραίτητο να κάνετε μια παραπομπή και να πάρετε τη δοκιμασία σε όλους ήδη κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου. Αλλά είναι η γυναίκα που αποφασίζει. Αλλά για όσους βρίσκονται σε κίνδυνο, θα πρέπει να περάσει η βιοχημική εξέταση. Πριν από την παράδοση, ο γιατρός πρέπει να γνωρίζει πόσα παιδιά έχει μια γυναίκα και αν είναι όλα υγιή, πόσες αποβολές είχε, πόσα χρόνια ήταν έγκυος, πώς αισθάνθηκε στην αρχή της εγκυμοσύνης της ή αν πήρε οποιαδήποτε φάρμακα.

Αυτή η εξέταση αίματος πρέπει να συνταγογραφείται:

  1. Στην εγκυμοσύνη που εμφανίστηκε μετά από 30 χρόνια (πρώτη εγκυμοσύνη) ή μετά από 35 χρόνια (δεύτερη ή επόμενη).
  2. Μια γυναίκα είχε 2 ή περισσότερες αποβολές πριν.
  3. Μια έγκυος γυναίκα ή ο σύζυγός της έχει γενετικές ανωμαλίες ή εκδηλώνεται σε ένα από τα παιδιά, συγγενείς.
  4. Πριν από αυτό, το παιδί γεννήθηκε ήδη στην οικογένεια και πέθανε εξαιτίας δυσμορφιών.
  5. Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, η γυναίκα υπέστη μολυσματική ασθένεια.
  6. Οι γονείς του παιδιού ή ένας από αυτούς υπέφεραν από έκθεση σε ακτινοβολία ή μια ακτινοβολία κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου.
  7. Σχεδίασε ένα στενό συγγενή παιδιού.

Αναλύσαμε τι είδους ανάλυση είναι και γιατί λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, στον οποίο μπορούν να γράψουν μια παραπομπή. Πόσο καιρό πρέπει να περιμένω τα αποτελέσματα; Εάν πρόκειται για μια δοκιμή μετά το πρώτο τρίμηνο, για μια περίοδο 11-14 εβδομάδων, τότε τα αποτελέσματα μιας δοκιμασίας αίματος πρέπει να περιμένουν τουλάχιστον 1,5 εβδομάδα ή περισσότερο. Η δεύτερη εξέταση πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου, δηλ. στις 16 - 20 εβδομάδες. Στη συνέχεια, τα αποτελέσματα της βιοχημικής εξέτασης θα πρέπει να περιμένουν περισσότερο.

Τι λένε τα αποτελέσματα

Πώς να καταλάβετε τι έδειξε αυτό το τεστ αίματος; Κατά την εγκυμοσύνη, βοηθάει να διαπιστωθεί αν το έμβρυο έχει ανωμαλίες. Το πιο συνηθισμένο σύνδρομο είναι το σύνδρομο Down, αλλά, εκτός από αυτή τη νόσο, μπορεί να υπάρχει σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Lange, σύνδρομο Patau και άλλες ασθένειες. Ποιες είναι αυτές οι ασθένειες, είναι επικίνδυνες; Η γυναίκα έχει 22 ζεύγη διπλών χρωμοσωμάτων, και η μία είναι ακανόνιστη, "τριπλή".

Ο πρώτος βιοχημικός έλεγχος πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, μετά από σάρωση με υπερήχους, η οποία διεξάγεται επίσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δίνοντας παραπομπή σε εξέταση αίματος. Αυτό είναι ένα "διπλό τεστ", επειδή Οι γιατροί εξετάζουν τα επίπεδα HCG και το PAPP. Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμασίας αίματος εξαρτώνται από πολλούς παράγοντες: πόσο ζυγίζει μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ποιο κλίμα της περιοχής όπου ζει, κλπ. Επομένως εφευρέθηκαν μια νέα μονάδα μέτρησης - το ΜΜ. Δείχνει τον βαθμό απόκλισης του αποτελέσματος από τον κανόνα. Norm MoM - από 0,5 έως 2,5. Εάν το ΜΜ είναι υψηλότερο, τότε μπορεί να μιλήσει για ασθένεια.

Ο ακόλουθος βιοχημικός έλεγχος αποκαλείται "τριπλός έλεγχος", επειδή στην περίπτωση αυτή, η εξέταση αίματος δείχνει πόσα 3 είδη ορμονών υπάρχουν στο αίμα: 5 τύποι ορμονών: hCG, PAPP, αναλίνη, οιστριόλη, πλακουντιακό λακτογόνο. Αυτό που έδειξε, αποκωδικοποιώντας τα αποτελέσματα είναι το καθήκον του γιατρού. Εάν το θεωρεί κατάλληλο, θα κατευθύνει μια γυναίκα στη γενετική.

Μερικές φορές εκτελείται και τρίτη προβολή. Τι είναι αυτό το τεστ αίματος, πώς και πότε να το πάρετε; Αυτό γίνεται στο τρίτο τρίμηνο, για περίοδο 32 έως 34 εβδομάδων. Επιπρόσθετες μελέτες διεξάγονται: Dopplerometry (δεν υπάρχει εμβρυϊκή υποξία) και CT (καρδιά λειτουργεί καλά).

Πώς να πάρετε

Αναλύσαμε τι είδους ανάλυση και πόσες φορές πραγματοποιείται. Αλλά για να είναι σωστά τα αποτελέσματα, για να μην ανησυχείτε αργότερα για αυτά, είναι σημαντικό να περάσετε σωστά αυτό το τεστ αίματος. Πώς θα έπρεπε να το πάρετε;

Προετοιμάστε καλύτερα εκ των προτέρων, 2 ημέρες πριν να χρειαστεί να πάτε στο γιατρό. Όλο αυτό το διάστημα δεν μπορείτε να φάτε κάτι καπνιστό ή τηγανητό, πικάντικο, θα πρέπει να εγκαταλείψετε σοκολάτα, καρύδια και θαλασσινά. Δεν μπορείτε να φάτε εσπεριδοειδή (μανταρίνια, λεμόνια, πορτοκάλια). Τις περισσότερες φορές, η εξέταση πραγματοποιείται το πρωί, είναι απαραίτητο να δώσετε αίμα με άδειο στομάχι. Επιπλέον, το πρωί, πριν από την εξέταση, είναι καλύτερα να μην πίνετε. Πρώτον, ο γιατρός έπρεπε να σας στείλει στο υπερηχογράφημα. Μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων του, μπορεί να δώσει οδηγίες σε εξέταση αίματος.

Πρέπει να πραγματοποιηθεί βιοχημικός έλεγχος; Εάν ο γιατρός σας συμβουλεύσει να το κάνετε αυτό, δεν πρέπει να το εγκαταλείψετε. Αυτή η μέθοδος εξέτασης είναι ασφαλής τόσο για τις γυναίκες όσο και για τα παιδιά. Χάρη σε αυτόν, μια έγκυος γυναίκα μπορεί στα πρώτα στάδια της να καθορίσει εάν υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης αρκετών ασθενειών και να αποφασίσει για την άμβλωση. Από την άλλη πλευρά, αυτή η ανάλυση δεν κάνει μια διάγνωση, δείχνει ότι η ανάπτυξη της παθολογίας είναι δυνατή, αλλά δεν είναι απόλυτη εγγύηση ότι το παιδί είναι άρρωστο.

Ποιος είναι ο βιοχημικός έλεγχος του 1ου τριμήνου: αποκωδικοποίηση και κανόνες

Ο έλεγχος της μετάφρασης από την αγγλική σημαίνει "ταξινόμηση" - στην πραγματικότητα, αυτή η έρευνα διαδραματίζει τον ρόλο της "διαλογής", διαιρώντας τις έγκυες γυναίκες με εκείνες των οποίων οι δείκτες ταιριάζουν στο κανονικό πλαίσιο και εκείνους που πρέπει να κάνουν πρόσθετα διαγνωστικά. Τι είδους ανάλυση είναι και ποιο αίμα λαμβάνεται; Ο βιοχημικός έλεγχος του 1ου τριμήνου (συγκεκριμένα, 11-13 εβδομάδες) είναι ένα σύνολο διαγνωστικών μέτρων που συνίσταται σε σάρωση υπερήχων και βιοχημική εξέταση αίματος.

Χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό του κινδύνου ανάπτυξης σοβαρών ανωμαλιών του εμβρύου, καθώς και γενετικών ανωμαλιών και σοβαρών συγγενών ασθενειών.

Η αβεβαιότητα είναι τρομακτική, οπότε ας προσπαθήσουμε να κατανοήσουμε τις έννοιες, έτσι ώστε στο κατώφλι του βιοχημικού τμήματος του προσυμπτωματικού ελέγχου του πρώτου τρίτου της κύησης να αισθανόμαστε σίγουροι και ικανοί.

Τι καθορίζουν;

Μια γυναίκα παίρνει τη βιοχημεία του αίματος δύο φορές για ολόκληρη την περίοδο μεταφοράς ενός μωρού - για μια περίοδο 11-13 εβδομάδων και 16-20 εβδομάδων. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής με άδειο στομάχι παίρνει φλεβικό αίμα.

Τι δείχνει αυτό;

Ο πρώτος έλεγχος ονομάζεται επίσης "διπλός έλεγχος", διότι κατά την ανάλυση προσδιορίζονται δύο κύριοι δείκτες στο αίμα: hCG και PAPP-A. Ας προσπαθήσουμε να μάθουμε τι είναι κάθε ένα από αυτά.

Καθορίζεται σχεδόν αμέσως μετά τη σύλληψη. Αυτός ο δείκτης αυξάνεται φτάνοντας τις υψηλότερες τιμές μέχρι το τέλος των τριών πρώτων μηνών της εγκυμοσύνης. Στη συνέχεια, ο αριθμός που καθορίζει το HCG μειώνεται, σταματώντας σε μία τιμή μετά από μια συγκεκριμένη περίοδο κύησης.

Κατά τη διάρκεια των εννέα μηνών η ποσότητα του πρέπει να αυξηθεί ανάλογα με τον όρο. Λειτουργικά, το PAPP-A είναι υπεύθυνο για την ανοσολογική απάντηση της μέλλουσας μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και επίσης καθορίζει την ανάπτυξη του πλακούντα και την κανονική λειτουργία του.

Βίντεο

Το παρακάτω βίντεο θα σας βοηθήσει να αποκτήσετε μια ιδέα για το τι βιοχημικό έλεγχο είναι και γιατί γίνεται.

Πώς;

Η προετοιμασία για τον πρώτο βιοχημικό προσυμπτωματικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της κύησης περιλαμβάνει διάφορα στάδια:

  1. Πρώτα εκτελείται μια υπερηχογραφική σάρωση - αυτή είναι μια υποχρεωτική εξέταση, επειδή ορισμένοι δείκτες ανάλυσης θα εξαρτηθούν από την ακριβή περίοδο κύησης, που θα δείξει ο υπερηχογράφος.
  2. Το αίμα από μια φλέβα λαμβάνεται αυστηρά με άδειο στομάχι, είναι καλύτερα να μην πίνετε. Αν έχετε μεγάλη αναμονή, πάρτε ένα μικρό σνακ, αλλά μπορείτε να φάτε μόνο μετά από δειγματοληψία αίματος.
  3. Την παραμονή της μελέτης (και κατά προτίμηση λίγες μέρες πριν) αξίζει τον περιορισμό της διατροφής σας, εξαιρουμένων ορισμένων τροφίμων.

Διατροφή

Προκειμένου το αποτέλεσμα του βιοχημικού μέρους του διαγνωστικού ελέγχου να είναι αξιόπιστο, οι γιατροί συστήνουν στους ασθενείς να ακολουθούν βραχυπρόθεσμη δίαιτα την παραμονή της αιμοδοσίας.

Είναι καλύτερο να τηρείτε τους περιορισμούς της διατροφής ήδη 3-5 ημέρες πριν από τη διαδικασία.

Κατά τη διάρκεια της διατροφής, εξαλείψτε από τη διατροφή:

  • βιομηχανικά γλυκά, ειδικά σοκολάτα, κόμμι και πολύχρωμα σακχαρόπηκτα.
  • τσάι, καφές, κακάο,
  • ψάρια, ειδικά κόκκινες ποικιλίες.
  • θαλασσινά?
  • τουρσί, κονσερβοποιημένα και καπνιστά προϊόντα.
  • παραπροϊόντα ·
  • κρέας

Εάν μια γυναίκα παίρνει φάρμακα που δεν παίζουν ζωτικό ρόλο, λίγες μέρες πριν δωρίσει αίμα, θα πρέπει να τα εγκαταλείψει.

Είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Οι βιταμίνες και ορισμένα άλλα φαρμακευτικά προϊόντα ενδέχεται να επηρεάσουν τα αποτελέσματα της ανάλυσης.

Αυτό μπορεί να προκαλέσει πολύ ενθουσιασμό, περιττή μελλοντική μαμά.

Αποκωδικοποίηση αποτελεσμάτων

Ένα χαρακτηριστικό αυτού του δείκτη είναι ότι η hCG εξαρτάται από την περίοδο της κύησης.

Πίνακας 1. Πρότυπα της hCG.

Τόσο η αύξηση όσο και η μείωση της hCG δείχνουν ένα μειονέκτημα στην ανάπτυξη ενός παιδιού ή κάποιων από τις καταστάσεις της μητέρας. Για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με δίδυμη (τριπλή) ή σοβαρή τοξαιμία, οι δείκτες ενδέχεται να μην ανταποκρίνονται στον κανόνα. Η αυξημένη hCG μπορεί να ανιχνευθεί από:

  • πολλαπλές εγκυμοσύνες ·
  • Σύνδρομο Down, η πιο γνωστή μορφή γονιδιωματικής παθολογίας.
  • σοβαρή τοξικότητα.
  • ο ασθενής έχει διαβήτη.

Η μειωμένη hCG μπορεί να υποδηλώνει την ύπαρξη τέτοιων καταστάσεων όπως:

  • έκτοπη κύηση.
  • ανεπάρκεια του πλακούντα.
  • υψηλό κίνδυνο αποβολής.
  • Σύνδρομο Edwards, το οποίο χαρακτηρίζεται από πολλαπλές δυσπλασίες.

Συνεχίζουμε την αποκωδικοποίηση: κανόνες του PAPP-A και αποκλίσεις από αυτές

Όταν κυριολεκτικά αποκρυπτογραφείται από την αγγλική γλώσσα, ο όρος "PAPP-A" μεταφράζεται ως "πρωτεΐνη Α-πλάσματος που σχετίζεται με τη διαδικασία κύησης". Οι κανονικές αξίες του εξαρτώνται από τον όρο.

Πίνακας 2. Πρότυπα του PAPP-A.

Οι αποκλίσεις στο PAPP-A έχουν διαγνωστική αξία. Η αύξηση του δείκτη υποδηλώνει τη φήμη πολλών παιδιών, αλλά η μείωση μπορεί να οφείλεται σε διάφορους παράγοντες:

  • εξασθένιση της εγκυμοσύνης
  • υψηλό κίνδυνο αποβολής.
  • βλάβη νευρικού σωλήνα.
  • Μερικοί τύποι τρισωμίας, το πιο γνωστό από τα οποία ήταν το σύνδρομο Down.

Παρά τη σπουδαιότητα της μελέτης, η διάγνωση δεν μπορεί να γίνει με βάση τον βιοχημικό προσυμπτωματικό έλεγχο. Οι αποκλίσεις στα δεδομένα της hCG και της PAPP-A είναι ο λόγος για πρόσθετη εξέταση της μελλοντικής μητέρας. Η βιοχημεία του αίματος στο πρώτο τρίμηνο παρουσιάζεται σε όλες τις γυναίκες που προετοιμάζονται για τη μητρότητα. Οι διαδικασίες εκτελούνται κατόπιν αιτήματος της γυναίκας και οι γιατροί δεν συνιστούν να αγνοήσουν τις προγραμματισμένες εξετάσεις.

Ομάδα κινδύνου

Υπάρχουν ασθενείς για τους οποίους ο βιοχημικός έλεγχος είναι ιδιαίτερα σημαντικός, καθώς αποτελούν δυνητική ομάδα κινδύνου:

  • - ηλικίας άνω των 30 ετών (όταν μεταφέρεται το πρώτο παιδί) και άνω των 35 ετών (κατά τη μεταφορά του δεύτερου και των επόμενων παιδιών).
  • γυναίκες που έχουν προηγουμένως βιώσει πολλές αποτυχημένες αμβλώσεις ή αποβολές.
  • οι ασθενείς που, σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης, κατανάλωναν ανεξάρτητα φάρμακα που είναι επικίνδυνα για τον κανονικό σχηματισμό του παιδιού.
  • γυναίκες που είχαν μολυσματική νόσο στα πρώτα στάδια της κύησης.
  • ασθενείς που έχουν συγγενείς με γενετικές δυσμορφίες ή ασθένειες.
  • γυναίκες που προηγουμένως γεννήθηκαν σε παιδιά με γενετικές ανωμαλίες ·
  • έγκυες γυναίκες που είναι παντρεμένες με στενό συγγενή ·
  • οι ασθενείς που εκτέθηκαν σε ακτινοβολία πριν από τη σύλληψη ή την έγκαιρη κύηση (ή ο / η σύζυγος ήταν εκτεθειμένος σε τέτοια αποτελέσματα).
  • συμπέρασμα του υπερηχογραφήματος, υποδεικνύοντας γενετικές ανωμαλίες.

Norma MoM

Παρά το γεγονός ότι ο πρώτος βιοχημικός έλεγχος αποκαλείται διπλός, ο θεράπων ιατρός καθορίζει τρεις δείκτες. Το αποτέλεσμα της έρευνας αξιολογείται σε μεγάλο βαθμό από το ΜΜ - ο συντελεστής που είναι υπεύθυνος για το βαθμό απόκλισης των αναλύσεων δεδομένων μιας συγκεκριμένης γυναίκας από τον μέσο όρο.

Πού να κάνετε και πόσο;

Ένας γιατρός στέλνει μια βιοχημική ανάλυση σε μια έγκυο γυναίκα, και αυτή η διαδικασία είναι ελεύθερη. Αλλά εάν θέλει να υποβληθεί σε τέτοια εξέταση με δική της απόφαση, σε μια ιδιωτική κλινική προβολή θα κοστίσει 5 - 9 χιλιάδες ρούβλια.

Η δειγματοληψία αίματος πραγματοποιείται στο εργαστήριο του πολυκλινικού, περιγεννητικού ή διαγνωστικού κέντρου.

Συμπέρασμα

Ο βιοχημικός έλεγχος δεν αποτελεί υποχρεωτική διαδικασία, αλλά συνιστάται ιδιαίτερα για κάθε έγκυο γυναίκα. Αυτή η ανάλυση καθιστά δυνατή την ανίχνευση ακόμη και σπάνιων, αλλά δυνητικά πιθανών αποκλίσεων, προκειμένου να ληφθεί μια δύσκολη απόφαση εγκαίρως ή να αρχίσουν ιατρικές διαδικασίες.

Διαλογή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ολόκληρος ο προσυμπτωματικός έλεγχος διαιρείται στον αριθμό των τριμήνων, δεδομένου ότι κατά τη διάρκεια κάθε περιόδου κυήσεως η αναμενόμενη μητέρα υποχρεούται να υποβληθεί σε προγραμματισμένες σπουδές.

Οι προβολές χωρίζονται σε διπλές, τριπλές και τριμηνιαίες εξετάσεις που αποδεικνύουν ορισμένες ορμονικές ανωμαλίες σε όλες τις περιόδους της εγκυμοσύνης.

Ο κύριος στόχος της ανίχνευσης είναι η κατανομή των κατηγοριών κινδύνου στην ανάπτυξη συγγενών παραμορφώσεων σε έμβρυο: σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, αναπτυξιακά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Με βάση τα αποτελέσματα υπερηχογράφων και εξετάσεων αίματος που λαμβάνονται από μια φλέβα, υπολογίζεται το αποτέλεσμα.

Φυσικά, κατά την επεξεργασία των πληροφοριών λαμβάνεται υπόψη προσωπικές πληροφορίες μιας γυναίκας (από την ηλικία, το βάρος, τις κακές συνήθειες στη χρήση ορμονικών φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).

Ποιες είναι οι εξετάσεις εξέτασης για την εγκυμοσύνη;

Σε υπερήχους πρέπει να εξεταστεί - το πάχος του χώρου κολάρο (TVP). Ο συντελεστής του, αν υπερβαίνει τα 2-2,5 cm, υποδεικνύει την πιθανή παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα παιδί.

Το TVP μετράται σε αυστηρά περιορισμένες περιόδους κύησης - από 11 έως 14 εβδομάδες, πιο συγκεκριμένα - έως 12 εβδομάδες. Αργότερα, το έμβρυο θα αυξηθεί και οι δείκτες της TVP θα χάσουν το πληροφοριακό τους περιεχόμενο.

Στο πρώτο τρίμηνο, το αίμα χορηγείται στις ορμόνες b-hCG και PAPP-A.

Ο δεύτερος έλεγχος (16-18 εβδομάδες) δεν προβλέπει υπερηχογράφημα - οι ενδείξεις για αυτό λαμβάνεται από την πρώτη. Και το αίμα πρέπει να χορηγείται στην ορμόνη b-hCG, την πρωτεΐνη αλφα-πρωτεΐνης AFP και την οιστριόλη - δηλαδή, τη λεγόμενη "τριπλή εξέταση".

Παρακολούθηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών

Τα αποτελέσματα πρέπει να περιμένουν περίπου τρεις εβδομάδες. Οι βαθμολογίες των δοκιμών εκφράζονται όχι σε αριθμούς, αλλά στο MoM, που σημαίνει πολλαπλότητα στην ιατρική. Ο διάμεσος είναι ο μέσος όρος για έναν δεδομένο δείκτη. Με το ρυθμό του MoM θα πρέπει να κυμαίνεται από 0,5-2,0. Εάν βάσει των αναλύσεων αποκαλυφθεί μια απόκλιση από τον κανόνα, τότε υπάρχει κάποια παθολογία στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Η αυξημένη hCG μπορεί να υποδηλώνει τέτοιες αποκλίσεις: χρωμοσωμικά αναπτυξιακά ελαττώματα, πολλαπλή εγκυμοσύνη, σύγκρουση rhesus. Μειωμένη ομιλία του hCG για την έκτοπη εγκυμοσύνη, απειλή αποβολής, μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη. Η αύξηση και η μείωση της AFP υποδηλώνει πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Η ποσότητα και οι συνδυασμοί αποκλίσεων στις αναλογίες ορμονών μπορούν επίσης να καταδείξουν την παρουσία παθολογιών. Για παράδειγμα, με το σύνδρομο Down, ο δείκτης AFP υποτιμάται και η hCG, αντιθέτως, υπερεκτιμάται. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του μη κλειστού νευρικού σωλήνα είναι το αυξημένο επίπεδο της πρωτεΐνης πρωτεΐνης Alpha (AFP) και ο μειωμένος βαθμός ορμονικής χοριακής γοναδοτροπίνης HCG. Στο σύνδρομο Edwards, οι ορμόνες που μελετήθηκαν μειώνονται.

Εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος

Σε υψηλό κίνδυνο, μια γυναίκα παραπέμπεται για διαβούλευση με έναν γενετιστή. Εδώ πρέπει να κάνετε μια πολύ σημαντική απόφαση στη ζωή. Οι δυσπλασίες που υποδεικνύονται από τα αποτελέσματα των μετρήσεων σας δεν είναι θεραπευτικές. Εδώ θα σας δοθούν πληροφορίες ότι πιθανότατα θα έχετε ένα "όχι τέτοιο" παιδί.

Ο γενετιστής θα εξετάσει τους δείκτες σας, τις πληροφορίες σχετικά με τη γενεαλογία σας, θα διευκρινίσει αν η ορμονική θεραπεία χρησιμοποιήθηκε για να σώσει την εγκυμοσύνη (Utrogestan, Duphaston) και να σας προειδοποιήσει ότι δεν υπάρχει τρόπος να γνωρίζετε με ακρίβεια 100% εάν το μωρό έχει οποιαδήποτε παθολογία εκτός από επεμβατικές μεθόδους. Αυτές οι μέθοδοι δεν είναι πολύ ακίνδυνες: βιοψία του χορίου, αμνιοπαρακέντηση (λήψη αμνιακού υγρού μέσω παρακέντησης στην κοιλιακή χώρα), καρδιοκέντηση (διάτρηση από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου). Υπάρχει ένας συγκεκριμένος κίνδυνος στη διεξαγωγή επεμβατικής έρευνας.

Δυστυχώς, οι προβολές σήμερα φέρουν ελάχιστες πληροφορίες. Η αβεβαιότητα και η πλάνη των μη επεμβατικών μελετών είναι αρκετά υψηλές. Μερικοί γιατροί υποστηρίζουν γενικά τη σκοπιμότητα τέτοιων διαδικασιών.

Πρώτη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Κατά τους τρεις πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, όλες οι γυναίκες υποβάλλονται σε αυτήν την ανώδυνη διαδικασία.

Ο πρώτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παρέχει την ευκαιρία να αναγνωριστεί η παθολογία στην ανάπτυξη του εμβρύου. Αποτελείται από υπερηχογράφημα και εξετάσεις αίματος. Για τη διάγνωση, λαμβάνονται υπόψη όλα τα προσωπικά δεδομένα μιας γυναίκας (ξεκινώντας από την ηλικία, το βάρος, την παρουσία χρόνιων παθήσεων και κακών συνηθειών). Το αίμα της λαμβάνεται από μια φλέβα και γίνεται υπερηχογράφημα.

Ημερομηνίες της πρώτης εξέτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Όλες αυτές οι ενέργειες παράγουν 10-13 εβδομάδες κύησης. Παρά το τόσο σύντομο χρονικό διάστημα, βοηθούν στον εντοπισμό των γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Όλα τα συμπεράσματα σχετικά με την ανάπτυξη του μελλοντικού παιδιού πραγματοποιούν τα αποτελέσματα της έρευνας και της ανάλυσης. Εάν η διάγνωση έχει εντοπίσει μεγάλη πιθανότητα ανωμαλιών στο σχηματισμό του μωρού, η γυναίκα αποστέλλεται για αμνιοκέντωση και CVS.

  • Οι γυναίκες που είναι περισσότερο από 35 χρόνια.
  • Οι μελλοντικές μητέρες που είχαν παιδιά με σύνδρομο Down ή άλλες γενετικές ανωμαλίες.
  • Έγκυες γυναίκες που έχουν ήδη παιδιά με αναπηρίες ή που είχαν αποβολές στο παρελθόν.

Επιπλέον, ο έλεγχος είναι υποχρεωτικός για τις γυναίκες που είχαν ιογενείς ασθένειες κατά το πρώτο τρίμηνο και έλαβαν αντενδείξεις φαρμάκων για θεραπεία.

Στάδιο προετοιμασίας για την πρώτη προβολή

Η προετοιμασία για την πρώτη εξέταση πραγματοποιείται στην προγεννητική κλινική υπό την καθοδήγηση ενός γυναικολόγου.

  1. Δοκιμάστε μια εξέταση αίματος και μια υπερηχογραφήματα την ίδια ημέρα και στο ίδιο εργαστήριο.
  2. Κάνετε μια εξέταση αίματος με άδειο στομάχι, αποφύγετε το σεξ, για να εξαλείψετε τη δυνατότητα παραμόρφωσης των αποτελεσμάτων.
  3. Ζυγίστε πριν πάτε στην κλινική - είναι απαραίτητο να συμπληρώσετε τη φόρμα.
  4. Πριν από τη διαδικασία, δεν πρέπει να πίνετε νερό, τουλάχιστον όχι περισσότερο από 100 ml.

Πώς είναι η διαδικασία της πρώτης προβολής;

Το πρώτο στάδιο είναι βιοχημικό. Πρόκειται για εξέταση αίματος. Ο στόχος του είναι να εντοπίσει τέτοιες ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, ελαττώματα στο σχηματισμό του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού στο έμβρυο.

Τα αποτελέσματα της δοκιμασίας αίματος κατά τον πρώτο έλεγχο δεν παρέχουν αυθεντικά δεδομένα για τη διάγνωση, αλλά δίνουν το λόγο για πρόσθετη έρευνα.

Το δεύτερο στάδιο είναι η υπερηχογράφημα των τριών πρώτων μηνών κύησης. Καθορίζει την ανάπτυξη εσωτερικών οργάνων και τη θέση των άκρων. Επιπλέον, πραγματοποιούνται μετρήσεις του σώματος του παιδιού και συγκρίνονται με τα σχετικά πρότυπα. Αυτή η εξέταση εξετάζει τη θέση και τη δομή του πλακούντα, του ρινικού οστού του εμβρύου. Συνήθως αυτή τη στιγμή εμφανίζεται στο 98% των παιδιών.

Πρότυπα πρώτης εξέτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Επίσης, η πρώτη εξέταση καθορίζει πολλαπλές εγκυμοσύνες εάν όλοι οι δείκτες υπερβαίνουν τον κανόνα.

  • Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι υψηλότερα από το φυσιολογικό, τότε ο κίνδυνος του συνδρόμου Down σε ένα αγέννητο παιδί είναι υψηλό. Εάν είναι κάτω από το φυσιολογικό, τότε το σύνδρομο Edwards είναι δυνατό.
  • Το πρότυπο PAPP-A είναι ένας άλλος παράγοντας πρώτης εξέτασης για την εγκυμοσύνη. Αυτή είναι η πρωτεΐνη πλάσματος Α, το επίπεδο της οποίας αυξάνεται καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, και αν αυτό δεν συμβεί, αυτό σημαίνει ότι το αγέννητο παιδί έχει προδιάθεση για ασθένειες.
  • Στην περίπτωση που το PAPP-A είναι κάτω από το φυσιολογικό, ο κίνδυνος εμφάνισης ανωμαλιών και παθολογιών στο παιδί είναι υψηλός. Αν είναι πάνω από τον κανόνα, αλλά ταυτόχρονα τα άλλα ερευνητικά αποτελέσματα δεν αποκλίνουν από τον κανόνα, τότε δεν χρειάζεται να ανησυχείς.

Ο κανόνας κατά την πρώτη διαλογή επιτρέπει στη μητέρα να αποκρυπτογραφεί ανεξάρτητα τα αποτελέσματα των λαμβανόμενων αναλύσεων. Με γνώση των προτύπων τους, μια έγκυος θα είναι σε θέση να προσδιορίσει τους κινδύνους εμφάνισης παθήσεων και ασθενειών του αγέννητου παιδιού.

Για να υπολογίσετε τους δείκτες, πρέπει να χρησιμοποιήσετε τον συντελεστή MoM, ο οποίος υποδεικνύει αποκλίσεις από τον μέσο όρο. Στη διαδικασία υπολογισμού, λαμβάνονται διορθωμένες τιμές, λαμβάνοντας υπόψη τις ιδιαιτερότητες του γυναικείου σώματος.

Αν έχετε έλλειψη εμπιστοσύνης στα αποτελέσματα εξέτασης, επαναλάβετε την επανάληψη των ίδιων εξετάσεων αίματος και υπερήχων σε άλλο εργαστήριο. Αυτό μπορεί να γίνει πριν από τη 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Δεύτερη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Με τη βοήθεια της ανίχνευσης προσδιορίζονται ομάδες κινδύνου για επιπλοκές, καθώς και συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της κύησης.

Επαναλαμβανόμενη εξέταση πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου, αν και οι 16-17 εβδομάδες θεωρούνται οι πιο αποτελεσματικές.

Ημερομηνίες της δεύτερης εξέτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μια δευτερεύουσα διεξοδική μελέτη πραγματοποιείται για να προσδιοριστεί η πιθανότητα σχηματισμού ανωμαλιών στα χρωμοσώματα του εμβρύου: αυτή τη στιγμή η πιθανότητά τους είναι αρκετά υψηλή.

Ο δεύτερος έλεγχος είναι τριών τύπων:

  1. υπερήχων (ανίχνευση ανωμαλιών χρησιμοποιώντας υπερήχους),
  2. βιοχημικές (αιματολογικές μετρήσεις),
  3. σε συνδυασμό όπου εφαρμόζονται οι δύο πρώτες.

Συνήθως, μια σάρωση υπερήχων πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια μιας μελέτης προσυμπτωματικού ελέγχου στο τέλος του δεύτερου τριμήνου και συνίσταται σε εξέταση αίματος για διάφορα σημεία. Αυτό λαμβάνει επίσης υπόψη τα αποτελέσματα μιας μελέτης υπερήχων που διεξήχθη νωρίτερα. Το σύστημα των διαδοχικών επεμβάσεων κατά τη διάρκεια αυτού του συνόλου μελετών έχει ως εξής: μετά τη δωρεά αίματος και την πραγματοποίηση υπερηχογραφικής εξέτασης, η γυναίκα συμπληρώνει ένα ερωτηματολόγιο που υποδεικνύει δεδομένα προσωπικού χαρακτήρα, τα οποία θα καθορίσουν τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την πιθανότητα εμφάνισης ελαττωμάτων. Όταν λαμβάνεται υπόψη η διάρκεια της δοκιμής εγκυμοσύνης εκτελούνται. Μετά από αυτό, οι πληροφορίες που λαμβάνονται για τον υπολογισμό των κινδύνων υποβάλλονται σε επεξεργασία από ένα πρόγραμμα υπολογιστή. Ωστόσο, ακόμη και τα αποτελέσματα που λαμβάνονται δεν μπορούν να θεωρηθούν ως μια οριστική διάγνωση, μια απόλυτη εγγύηση για την ύπαρξη κινδύνου, εάν διαπιστωθεί κάποιος. Προκειμένου να έχετε πιο ακριβείς και λεπτομερείς πληροφορίες, μια έγκυος γυναίκα αποστέλλεται για να υποβληθεί σε πρόσθετες εξετάσεις και να συμβουλευτεί έναν γενετιστή.

Η δεύτερη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι μια βιοχημική εξέταση του αίματος της μελλοντικής μητέρας για ορισμένες εξετάσεις.

Πιο συγκεκριμένα, η αποκαλούμενη «τριπλή δοκιμασία», η οποία είναι η μελέτη του βαθμού πρωτεϊνών και ορμονών, όπως: η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) στο αίμα, η άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP), η ελεύθερη οιστρόλη. Η δοκιμή γίνεται «τετραπλά» όταν αυτό το δευτερεύον συγκρότημα έρευνας προβλέπει επίσης λήψη αίματος στο επίπεδο της αναστολίνης Α.

Η μελέτη των συγκεντρώσεων αυτών των ορμονών και πρωτεϊνών στο αίμα δίνει τη δυνατότητα να εκτιμηθεί με υψηλό βαθμό πιθανότητας η πιθανότητα σχηματισμού του συνδρόμου Down, του συνδρόμου Edwards και των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα σε ένα παιδί.

Τα συμπεράσματα της ανασύνθεσης των μελετών μπορεί να είναι ένας έμμεσος δείκτης της ελαττωματικής κατάστασης του σχηματισμού του παιδιού και των παροξύνσεων της εγκυμοσύνης. Για παράδειγμα, ο μη φυσιολογικός βαθμός hCG δείχνει ανωμαλίες στα χρωμοσώματα, τον κίνδυνο σχηματισμού προεκλαμψίας ή την παρουσία σακχαρώδους διαβήτη στην μέλλουσα μητέρα.

Τα χαμηλότερα επίπεδα hCG μπορεί να υποδεικνύουν μη φυσιολογική ανάπτυξη του πλακούντα.

Αυξημένος ή μειωμένος ορός μιας εγκύου γυναίκας, η AFP και η αναστολίνη Α είναι ένα σημάδι μιας διαταραχής του φυσικού σχηματισμού του μωρού και των πιθανών συγγενών ανωμαλιών - των ελαττωμάτων του ανοιχτού νευρικού σωλήνα, πιθανώς του συνδρόμου Down ή του συνδρόμου Edwards. Εάν η άλφα εμβρυοπρωτεΐνη ανέλθει δραματικά, το έμβρυο μπορεί να πεθάνει. Όταν το επίπεδο της γυναικείας στεροειδούς ορμόνης, της ελεύθερης οιστριόλης, αλλάζει, η δραστηριότητα του πλακουντιακού συστήματος μπορεί να αποφευχθεί: η ανεπάρκεια του υποδηλώνει την πιθανή ακανόνιστη λειτουργία του παιδιού.

Στην περίπτωση που τα αποτελέσματα του επαναλαμβανόμενου συγκροτήματος μελετών αποδείχθηκαν δυσμενείς, δεν πρέπει να ανησυχείτε μπροστά από το χρόνο. Μιλούν μόνο για τους αντιληπτους κινδύνους απόκλισης, όχι για οριστική διάγνωση. Στην περίπτωση που τουλάχιστον το μόνο συστατικό του δευτερεύοντος προσυμπτωματικού ελέγχου δεν συμμορφώνεται με τον κανόνα, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί συμπληρωματική έρευνα. Μερικοί παράγοντες μπορεί να επηρεάσουν την απόδοση μιας μελέτης ανίχνευσης: γονιμοποίηση in vitro, βάρος της γυναίκας, διαβήτη, κακές συνήθειες, όπως το κάπνισμα.

Βιοχημική εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Βιοχημική διαλογή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - αυτή η λέξη αναφέρεται στην ανάλυση του φλεβικού αίματος, που ορίζει ειδικές ορμόνες που είναι δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου. Είναι τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης που καθορίζουν, χωρίς να είναι μια διάγνωση, πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος αναπτυξιακών ελαττωμάτων σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο. Αυτή είναι η βιοχημική εξέταση στην "ενδιαφέρουσα περίοδο" και θα πρέπει να διεξάγεται ταυτόχρονα μόνο με μια υπερηχογραφική εξέταση.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορισμένοι υποβάλλονται σε μια διαδικασία βιοχημικής διαλογής, η στάση της οποίας είναι πολύ διφορούμενη σήμερα. Κάποιος υποστηρίζει ότι μόνο αυτή που κινδυνεύει θα πρέπει να υποβληθεί σε αυτή τη διαδικασία, αλλά στην πραγματικότητα υπάρχει μια εντολή του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας του 2000 ότι όλες οι εγκύους πρέπει να υποβληθούν σε αυτή την ανάλυση. Ποια είναι λοιπόν αυτή η διαδικασία;

Τι είναι ο βιοχημικός έλεγχος;

Ο βιοχημικός έλεγχος είναι μια λεπτομερής εξέταση αίματος που λαμβάνεται από έγκυες φλέβες. Παράλληλα, εκχωρείται υπερηχογράφημα για τη σύγκριση των δεδομένων υπερήχων με τα αποτελέσματα της ανάλυσης. Ο κύριος σκοπός του διαγνωστικού ελέγχου είναι να εντοπιστούν οι ακόλουθες παθολογίες στην εμβρυϊκή ανάπτυξη:

  • Σύνδρομο Edwards;
  • Σύνδρομο Down,
  • ελαττώματα νευρικού σωλήνα (που οδηγούν σε παθολογίες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού).

Ο βιοχημικός έλεγχος δεν επιτρέπει στον γιατρό να κάνει ακριβή διάγνωση, αλλά μπορεί να υποδεικνύει αποκλίσεις στη σύνθεση του αίματος της εγκύου γυναίκας, γεγονός που μπορεί να υποδεικνύει αυτές τις ασθένειες του μωρού στη μήτρα. Συνεπώς, μετά από εξέταση αίματος, διεξάγονται επιπρόσθετες μελέτες εάν η ανίχνευση παρουσιάζει ανωμαλίες.

Αυτή η διαδικασία δεν είναι απολύτως απλή, αλλά χάρη σε αυτήν θα είστε πεπεισμένοι ότι όλα είναι ωραία στο γενετικό πρόγραμμα του αγέννητου παιδιού σας. Για να διεξάγετε μια διαδικασία βιοχημικής διαλογής, πρέπει να περάσετε μια εξέταση αίματος, η οποία (με τη χρήση ορισμένων δεικτών) ελέγχεται για ορισμένους τύπους πρωτεϊνών που υποδηλώνουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Από τη στιγμή που ξεκίνησε μια νέα ζωή στο σώμα σας, ο πλακούντας αρχίζει αμέσως να παράγει νέες ουσίες για εσάς (τις περισσότερες φορές - πρωτεΐνες), οι οποίες, μετά την είσοδό τους στο σύστημα αίματος, εγκαταλείπουν το σώμα. Με μια κανονική εγκυμοσύνη, καθώς το παιδί αναπτύσσεται, η ποσότητα αυτών των ουσιών αλλάζει. Εάν το έμβρυο έχει οποιεσδήποτε βλάβες στην ανάπτυξη, τότε, ανεξάρτητα από τους λόγους που τις προκάλεσαν, η ποσότητα πρωτεϊνών θα διαφέρει σημαντικά από τον γενικώς αποδεκτό κανόνα. Είναι αυτή η διαδικασία που βασίζεται στη μέθοδο βιοχημικής διαλογής.

Ενδείξεις για βιοχημική εξέταση

Γιατί ο βιοχημικός έλεγχος δεν προβλέπεται για όλες τις έγκυες γυναίκες; Ποιος κινδυνεύει; Οι ενδείξεις για την ανάλυση αυτή είναι οι ακόλουθες:

  • εάν είναι έγκυος για περισσότερα από 35 χρόνια (σχετικά με τους κινδύνους αυτού του τοκετού, διαβάστε εδώ).
  • κληρονομικότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
  • εάν ο σύζυγος και η σύζυγος είναι συγγενείς ·
  • την καταναγκαστική χρήση ισχυρών φαρμάκων κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
  • πολλαπλές αποβολές.
  • εάν ένας από τους συζύγους εκτέθηκε ·
  • αν ο υπέρηχος έχει επανειλημμένα δείξει ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου.
  • την απειλή τερματισμού της εγκυμοσύνης.

Κάθε έγκυος γυναίκα μπορεί να εκφράσει την επιθυμία να υποβληθεί σε βιοχημική εξέταση, εξηγώντας στον θεράποντα ιατρό τους λόγους αυτής της απόφασης. Η ανάλυση αυτή διεξάγεται σε δύο στάδια.

Το ζήτημα της ανάγκης να πραγματοποιηθεί βιοχημικός έλεγχος σε όλες τις έγκυες γυναίκες εξακολουθεί να είναι αμφιλεγόμενο. Οι περισσότεροι ειδικοί συστήνουν να γίνουν αυτό το τεστ για όλους τους ασθενείς, επειδή κανείς δεν είναι ανοσοποιημένος από τις γενετικές διαταραχές. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (WHO) συνιστά τουλάχιστον υποχρεωτικές εργαστηριακές εξετάσεις για όλες τις εγκύους στο δεύτερο τρίμηνο.

Αυτή η ανάλυση δεν είναι υποχρεωτική και η απόφαση εκτέλεσης είναι εθελοντική για κάθε μέλλουσα μητέρα, αν και, φυσικά, για άλλη μια φορά δεν θα βλάψει να ασφαλιστεί.

Επιπλέον, επισημαίνονται ομάδες γυναικών που έχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με γενετική παθολογία. Οι ασθενείς αυτοί πρέπει να εξετάζονται δύο φορές κατά τη διάρκεια ολόκληρης της κύησης.

Ομάδες κινδύνου που απαιτούν υποχρεωτικό βιοχημικό έλεγχο:

  • Η ηλικία της γυναίκας είναι πάνω από 30 στην πρώτη εγκυμοσύνη και είναι πάνω από 35 στο δεύτερο και στη συνέχεια?
  • 2 ή περισσότερες αυθόρμητες αμβλώσεις στην ιστορία.
  • Αυτοθεραπεία στα αρχικά στάδια με τερατογόνα αποτελέσματα.
  • Λοιμώξεις που μεταφέρονται κατά το πρώτο τρίμηνο.
  • Η παρουσία στην οικογένεια συγγενών με γενετικές ανωμαλίες.
  • Η παρουσία γενετικών ανωμαλιών σε έναν ή και τους δύο γονείς.
  • Γέννηση νωρίτερα στην οικογένεια ενός παιδιού με γενετικές ανωμαλίες.
  • Η παραμονή ή ο θάνατος ενός άλλου παιδιού από αναπτυξιακά ελαττώματα στην οικογένεια νωρίτερα.
  • Γάμος μεταξύ στενών συγγενών.
  • Έκθεση ακτινοβολίας ενός ή και των δύο γονέων πριν από τη σύλληψη ή την έναρξη της εγκυμοσύνης.
  • Αποκλίσεις που εντοπίστηκαν σε υπερηχογράφημα εμβρύου.

Υπάρχει ένας κατάλογος ενδείξεων για υποχρεωτική ιατρική και γενετική συμβουλευτική για τα ζευγάρια. Οι ίδιες ενδείξεις λαμβάνονται υπόψη όταν συνταγογραφείται υποχρεωτικός έλεγχος σε 12 εβδομάδες. Το γεγονός είναι ότι με κανένα τρόπο σε όλες τις χώρες του κόσμου το κράτος έχει διαθέσει κεφάλαια για τη μαζική εξέταση όλων των εγκύων γυναικών με τη βοήθεια του υπερηχογραφήματος και της βιοχημικής ανάλυσης του αίματος. Επομένως, σε ορισμένες χώρες, ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου και των επόμενων διαδοχικών εξετάσεων πραγματοποιείται μόνο εάν υπάρχουν παρόμοιες ενδείξεις από ένα παντρεμένο ζευγάρι.

  1. Γέννηση στην οικογένεια ενός παιδιού με παραμορφώσεις και κληρονομικές ασθένειες.
  2. Το παιδί έχει διανοητική καθυστέρηση διαφόρων μορφών, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, τύφλωση, κώφωση, σύνδρομο δυσπλασίας συνδετικού ιστού σε διάφορες μορφές, ελαττώματα των άκρων, σπονδυλική στήλη, κρανίο, καρδιακά ελαττώματα και μεγάλα αγγεία.
  3. Η παρουσία στην οικογένεια ενός από τους γονείς κληρονομικών γενετικών ασθενειών: αδελφοί, αδελφές, γονείς, παππούδες, θείες και θείους.
  4. Η παραμονή, η συνηθισμένη αποβολή.
  5. Η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 35 ετών και η ηλικία του πατέρα είναι άνω των 40 ετών.
  6. Στενά συγγενικά γάμοι, αιμομιξία.
  7. Ο αντίκτυπος των παραμορφωτικών (τερατογόνων) παραγόντων: επιβλαβείς συνθήκες εργασίας, χημικές ουσίες, ακτινογραφίες, ορισμένα φάρμακα, ειδικά στην αρχή της εγκυμοσύνης.
  8. Συγκλονισμένη εγκυμοσύνη, πολλαπλές απειλές τερματισμού, καθυστέρηση ανάπτυξης του εμβρύου.
  9. Οι ύποπτες δείκτες που αποκτήθηκαν κατά την πρώτη διαλογή εγκύου στο 1ο τρίμηνο - βιοχημικές εξετάσεις αίματος και δείκτες υπερήχων στις 11-14 εβδομάδες.

Σε όλες τις χώρες της ΚΑΚ, ο βιοχημικός και υπερηχογραφικός έλεγχος περιλαμβάνεται στον κατάλογο των υποχρεωτικών μελετών όλων των εγκύων γυναικών και χρηματοδοτείται από το κράτος.

Στάδια βιοχημικού ελέγχου

"Διπλός έλεγχος" (βιοχημικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου)

Το πρώτο στάδιο της βιοχημικής εξέτασης διεξάγεται από 11 έως 13 εβδομάδες κύησης και ονομάζεται «διπλή εξέταση». Χρησιμοποιώντας την ανάλυση, οι γιατροί καθορίζουν δύο δείκτες που είναι σημαντικοί για την πλήρη ανάπτυξη του εμβρύου:

  1. Η HCG είναι μια ουσία που απελευθερώνεται στο αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια των αρχικών σταδίων της εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του πλακούντα.
  2. Το PAPP-a είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το σώμα της μητέρας.

Συγκρίνοντας τα αποτελέσματα με τα δεδομένα υπερήχων, ο γιατρός μπορεί να πάρει τις ακόλουθες αποφάσεις:

  • εάν οι βαθμολογίες είναι κανονικές, το ζήτημα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου είναι κλειστό.
  • αν οι αποκλίσεις από τον κανόνα είναι ήσσονος σημασίας, εκχωρείται μια "τριπλή δοκιμή"
  • εάν οι αποκλίσεις εμπνέουν σοβαρές ανησυχίες, να συνταγογραφήσει μια χοριακή βιοψία - μια πρόσθετη εξέταση.

Η αποτελεσματικότητα της ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών ως αποτέλεσμα της "διπλής δοκιμής" είναι σχεδόν 60%.

"Τριπλή εξέταση" (βιοχημική εξέταση του τριμήνου ΙΙ)

Αν τα αποτελέσματα της "διπλής δοκιμής" κατά το πρώτο τρίμηνο φαινόταν αμφίβολο στους γιατρούς, διεξάγεται επαναλαμβανόμενη βιοχημική εξέταση από 15 έως 20 εβδομάδες. Η βέλτιστη περίοδος συμμετοχής είναι 16-18 εβδομάδες. Ονομάζεται "τριπλός έλεγχος", καθώς συμβάλλει στον προσδιορισμό ήδη τριών δεικτών:

  1. AFP - μια πρωτεΐνη που παράγεται από το εμβρυϊκό ήπαρ.
  2. HCG (βλέπε παραπάνω).
  3. Η ΝΕ είναι μια ουσία που παράγεται από τον πλακούντα.

Εάν οι δείκτες είναι κρίσιμοι, η έγκυος λαμβάνει πρόσθετη εξέταση - καρδιοκέντηση. Μας επιτρέπει ήδη να μάθουμε τι επηρέασε την απόκλιση των δεικτών από τον κανόνα: τη χρωμοσωμική ασθένεια του παιδιού, την πολλαπλή εγκυμοσύνη, τον διαβήτη ή το υπερβολικό βάρος της μητέρας.

Αν σας έχει ανατεθεί βιοχημικός έλεγχος, μην φοβάστε και πανικό. Αυτό είναι μόνο μία από τις ανάγκες για να βεβαιωθείτε ότι η ανάπτυξη του μωρού προχωρά χωρίς παθολογίες - όχι περισσότερο.

Υπολογισμός του κινδύνου γενετικών ανωμαλιών

Σε σημαντικές στιγμές όπως η πρόβλεψη γενετικών κινδύνων, οι μαθηματικοί και οι προγραμματιστές έρχονται να βοηθήσουν τους γιατρούς. Υπάρχουν ειδικά σύνθετα προγράμματα ηλεκτρονικών υπολογιστών που λαμβάνουν υπόψη όχι μόνο συγκεκριμένους δείκτες ψηφιακής προβολής: το πάχος του κολάρου, τα επίπεδα ενός συγκεκριμένου δείκτη αλλά και τους πρόσθετους παράγοντες που αναφέρονται παραπάνω: ηλικία, βάρος, κάπνισμα κλπ. Η ηλικία του πατέρα και πληροφορίες σχετικά με τις υπάρχουσες περιπτώσεις γενετικών ανωμαλιών στο γένος.

Ένα πρόγραμμα υπολογιστή αναλύει όλους τους καταχωρημένους δείκτες και δίνει μια στατιστική πιθανότητα γενετικών ελαττωμάτων. Για παράδειγμα, μια εξέταση αίματος για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έδειξε: ο κίνδυνος του συνδρόμου Down (ή των χρωμοσωμάτων τρισωμίας 21) είναι 1 ανά 1000. Αυτό σημαίνει ότι, με παρόμοιους δείκτες διαλογής, γεννιέται στατιστικά 1 άρρωστο παιδί ανά 1000 γεννήσεις.

Είναι σημαντικό για τις μέλλουσες μητέρες να γνωρίζουν ότι ακόμη και η αξιολόγηση υπολογιστών και η απόκτηση υψηλού κινδύνου γενετικών ανωμαλιών δεν αποτελεί δείκτη έκτρωσης! Σε τέτοιες περιπτώσεις, για να διευκρινιστεί η διάγνωση που προδιαγράφεται για επεμβατική διάγνωση για να ληφθεί το γενετικό υλικό του εμβρύου και η στοχοθετημένη μελέτη του: βιοψία των χοριακών κυττάρων, αμνιοκέντηση. Μόνο μετά τη λήψη του καρυοτύπου (καρδιά χρωμοσώματος) του εμβρύου είναι δυνατόν να μιλήσετε με το παντρεμένο ζευγάρι σχετικά με τη σκοπιμότητα συνέχισης της εγκυμοσύνης. Οι βαρειές χρωμοσωμικές παθολογίες του εμβρύου, φυσικά, είναι ενδείξεις για άμβλωση.

Πώς διεξάγεται ο βιοχημικός έλεγχος

Για αυτόν τον τύπο διαλογής, γίνεται μια βιοχημική εξέταση αίματος. Πρόκειται για μια απολύτως συνηθισμένη διαδικασία - φλεβική συλλογή αίματος. Τις περισσότερες φορές, η βιοχημική ανάλυση του αίματος λαμβάνεται την ίδια ημέρα με υπερηχογράφημα του εμβρύου σε 11-14 εβδομάδες. Στη συνέχεια, μια εξέταση αίματος μιας εγκύου αποστέλλεται σε ένα εξειδικευμένο γενετικό εργαστήριο. Κατά μέσο όρο, η βιοχημεία του μητρικού ορού παρασκευάζεται σε 7-14 ημέρες, δεδομένης της πολυπλοκότητας της ανάλυσης.